新生儿地中海贫血筛查异常

新生儿地中海贫血筛查异常

新生儿地中海贫血筛查异常，地中海贫血是因为我们人体基因的缺失或点突变所致， 也有因为环境因素，也有的是因为遗传因素导致的。所以在女性怀孕初期地中海贫血筛查，发现新生儿地中海贫血筛查异常怎么办？

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新生儿经过地中海贫血筛查，出现异常时，建议新生儿在满月后再进行复查，是由于新生儿在刚出生的时候，进行地中海贫血筛查只是一个初步筛查，此结果可能会存在不同程度的误差。因此新生儿地贫筛查出现异常时，要在新生儿满月之后，机体较稳定，再到医院进行详细的检查。

新生儿地中海贫血详细的检查包括很多方面，一方面需要检查新生儿的血常规、尿常规；另一方面要对新生儿地中海贫血的相关项目进行筛查，如基因检测，以及新生儿内外生殖系统的发育。

对于轻型、静止型的地中海贫血，一般在临床上不需要给予特殊的治疗，需要遵医嘱定期复查即可。如果是重型、中间型的地中海贫血，此时新生儿需要及时遵医嘱补充叶酸。如果当新生儿发生严重的贫血，或出现溶血危象时，需要及时给新生儿进行输血治疗，以免威胁生命。

因此新生儿初筛时，出现地贫异常的情况，家长一定要遵医嘱，在满月的时候，对新生儿进行复查，得出完整的诊断，有助于新生儿完善相应的治疗，有利于新生儿的健康成长。

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地中海贫血有地域性分布特点，且是遗传性贫血，主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变，因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，如果是α型地中海贫血，即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变，在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。

如果出现基因缺失，报告会标注出此基因位点缺失，如果此基因出现突变，会在报告中显示出α基因位点突变，比如突变位点是什么、突变片段是哪一种类型。

因为突变片段有多种类型，可以通过地中海贫血基因报告了解α型地中海贫血，比如基因缺失、突变、缺失的程度，也可以通过检测明确是1条染色体上缺失，还是2条染色体上都有缺失，对疾病的严重程度有影响。

突变位点也可以通过地中海贫血基因报告显示，比如哪个位点发生突变、突变片段是什么，从而帮助明确疾病的.遗传特点。β型地中海贫血基因一样可以检测出基因是缺失还是突变，突变片段是什么，以及缺失程度是单基因，还是双等位基因都有缺失，明确是轻型、携带型、中型或者重度，帮助了解疾病的不同状态。

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怎么看地中海贫血筛查结果

1、实验室检查：

重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等。网织红细胞正常或增高。

骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2、轻型实验室检查：

成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035-0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

3、中间型实验室检查：

外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40-0.80,HbA2含量正常或增高。

1、地中海贫血筛查标准值：

(1)HbA(血红蛋白种类)：1.3-3.5。

(2)HbA2(血红蛋白种类)：2.5-3.5。

(3)RBC(红细胞)：3.5-5.5。

(4)MCV(红细胞平均体积)：82-95。

(5)MCH(红细胞平均血红蛋白)：27-31。

(6)MCHC(平均血红蛋白浓度)：320-360。

(7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数)：<15。

2、孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

(1)血常规：

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

(2)血红蛋白电泳：

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

乙肝病毒携带者能生孩子吗

如果是单纯遗传病乙肝表面抗原阳性，或是小三阳，而乙肝病毒脱氧核糖核酸阴性，说明体内病毒处于稳定状态。因此这类妇女可以怀孕。在孩子出生后二十四小时内接种乙肝疫苗既可避免传染。不过，治愈后再怀孕更好。

若诊断显示大三阳，同时乙肝病毒脱氧核糖核酸呈阳性，则说明有明显传染性，因此，对于这类妇女最好先考虑休息治疗，待转阴后再怀孕为好。这样除了避免传染给宝宝之外，主要是为了患者本身的生命安全来考虑的。

大量的临床报道证明，乙肝病毒携带者直接转化肝癌的病例很多，所以一定要重视，一定要正确治疗。

如果B超检查发现肝炎已经发展到肝硬化程度，最好不要怀孕。对于活动性肝炎患者经治疗后，病情稳定，肝功能正常半年以上，怀孕较为安全。乙肝患者一旦怀孕，应该终止使用各种具有肝毒性的药物，如抗生素、抗结核药物、治疗糖尿病药物等。

乙肝孕妇，尤其是乙肝“大三阳”的孕妇，应该在怀孕的第7、8、9月，分别注射1支高效价乙肝免疫球蛋白，以预防乙肝病毒的宫内感染，使新生儿健康出生。

虽然正常怀孕不会加重肝脏损坏，但一些产科并发症如剧吐(孕早中期严重的呕吐)、怀孕期间高血压综合症，可能会引起严重的肝脏病变。